Das Turner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das teilweise oder vollständige Fehlen eines X-Chromosoms bei Frauen verursacht wird. Es verursacht normalerweise eine Fehlfunktion oder Größe der Eierstöcke. In Frankreich sind fast 10.000 Frauen von dieser Krankheit betroffen.

Definition

Das Turner-Syndrom wird durch das vollständige oder teilweise Fehlen eines der beiden X-Chromosomen bei Frauen verursacht . Es führt meistens zu einem Defekt in der Funktion oder Größe der Eierstöcke.

Menschen in Gefahr

Die Prävalenz des Turner-Syndroms beträgt   1 von 2.500 Geburten bei Mädchen. sind betroffen fast 10.000 Frauen davon In Frankreich.

Die X0-Chromosomenanomalie wird in 15% der Fälle von frühen Spontanaborten chromosomaler Herkunft gefunden.   Das Syndrom tritt bei der Empfängnis tatsächlich viel häufiger auf, verursacht jedoch spontane Fehlgeburten (10% aller spontanen Fehlgeburten) und nur 2% der betroffenen Föten kommen zur Welt.

Die Ursachen

Zum besseren Verständnis wissen wir, dass die sexuelle Differenzierung von zwei Geschlechtschromosomen abhängt: X und Y.

  • Bei der genetischen XY-Kombination induziert das Y-Chromosom die Umwandlung der primitiven Keimdrüse in den Hoden. Der Hoden ist im Embryo für   die Umwandlung des undifferenzierten Genitaltraktes in den männlichen Genitaltrakt verantwortlich. Ohne Y-Chromosom kein Hoden , daher keine Entwicklung der Wolffschen Gänge, keine Rückbildung der Müllerschen Gänge und schließlich die spontane weibliche Evolution des Genitaltrakts. Ohne das Y-Chromosom erfolgt die Entwicklung des Embryos auf weiblicher Basis „standardmäßig“.
  • In der genetischen Kombination XX hängt das zweite X-Chromosom von   der Differenzierung der primitiven Keimdrüse in den Eierstock ab. Ohne dieses zweite X-Chromosom verbleibt die primitive Gonade in einem undifferenzierten Zustand.
  • Beim Turner-Syndrom (X0) ist der Phänotyp weiblich (das äußere Erscheinungsbild ist das eines Mädchens),   da kein Y-Chromosom vorhanden ist, aber kein Eierstock, da kein zweites X-Chromosom vorhanden ist.

Symptome

Die Manifestationen des Turner-Syndroms variieren stark von Person zu Person, aber in den meisten Fällen sind die wiederkehrenden Symptome:

  • Eine geringe Größe in der Kindheit (Erwachsenengröße variiert ohne Behandlung von 142 bis 147 cm).
  • Eine Fehlfunktion der Eierstöcke ersetzt durch einen faserigen Perlstreifen (sichtbar durch Laparoskopie).
  • Unfruchtbarkeit im Erwachsenenalter.

Dann werden je nach Alter einige Anzeichen aufschlussreich :

  • In utero bei einem Karyotyp aufgrund des fortgeschrittenen Alters der Mutter oder Ultraschallanomalien.
  • In der Neugeborenenzeit vor einem Lymphödem angeborenen lokalisiert auf den Rückseiten der Füße und Hände, manchmal wieder nach oben auf die Beine und Unterarme. Dieses Ödem lässt nach und weicht einer beweglichen Haut, die zu locker ist.
  • In der Kindheit vor einer kleinen Größe.
  • Im Pubertätsalter vor einer fehlenden Entwicklung der Brüste oder einem Fehlen von Regeln.
  • In jedem Alter mit Herzerkrankungen.

Einige morphologische Anomalien sind andeutend:

  • Gesicht leicht rundes.
  • Des palmures du cou rejoignant les épaules.
  • Viele Nävi auf der Haut.
  • Ein Brustkorb mit weit gespreizten hypoplastischen Brustwarzen.

Das Röntgenbild des Skeletts zeigt eine Osteoporose diffuse und viele Zeichen. Die am häufigsten assoziierten viszeralen Fehlbildungen sind die Aortenkoarktation und Nierenanomalien.

Die Diagnose

Bei Verdacht basiert die definitive Diagnose auf der "zytogenetischen Studie" oder dem Karyotyp, der   aus einer Probe von Fruchtwasser oder im Falle einer pränatalen Diagnose Chorionzotten erstellt wird. Nach Geburt wird es eine sein Probe Blut.

  • In 55% der Fälle fehlt das gesamte X-Chromosom (der Karyotyp wird 45, X geschrieben).
  • In den verbleibenden 25 % der Fälle sind beide X-Chromosomen vorhanden, aber eines der beiden ist verändert (hat eine Deletion oder eine andere Anomalie).
  • In 20 % der Fälle handelt es sich um ein Mosaik (es gibt 45, X-Zellen und normale 46, XX-Zellen oder Zellen mit anderen Anomalien).

Was ist der Karyotyp genau?  

Es ist eine Technik, bei der Chromosomen untersucht werden, nachdem sie paarweise angeordnet und nach Größe geordnet wurden. Dadurch ist es möglich, zu die genaue Anzahl bestimmen der Chromosomen und deren Struktur.  

Zusätzliche Prüfungen

  • Vor dem Ausbleiben der Pubertät werden die von der Hypophyse sezernierten Gonadotropine LH und FSH erhöht, um nicht vorhandene Eierstöcke zu stimulieren. Ihre Bestimmung im Blut ist manchmal nützlich in diesem Alter für die Diagnose.
  • Der orale Abstrich, der das nukleäre Chromatin der abgeschuppten Zellen untersucht, zeigt das Fehlen des Barr-Körperchens (ein normales Mädchen muss ein Barr-Körperchen haben, das einem der beiden X-Chromosomen entspricht).
  • Die Laparoskopie klärt manchmal die Schwangerschaftschancen, indem sie die Existenz und den Zustand der Eierstöcke beurteilt.
  • Gewicht, Größe, Blutdruck und Herzfrequenz werden gemessen, um den Zustand der Person zu beurteilen.
  • keine Herzens und der Gefäße verwendet werden Manifestationen vorliegen  
  • Die Doppler-Echokardiographie wird verwendet, um den Blutfluss in den Gefäßen zu untersuchen und somit Bereiche zu identifizieren, in denen das Blut nicht gut fließt, beispielsweise bei Verengungen der Gefäße.

Behandlungen

Die zur Steigerung der Körpergröße verwendeten Behandlungen sind synthetisches Wachstumshormon (GH) und Östrogen. Die Behandlung mit GH führt   in mehr als 50 % der Fälle zu einer Erwachsenengröße von mehr als 150 cm. Östrogene werden verwendet, um die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und eine Beschleunigung der Pubertät in der Wachstumsrate zu induzieren.

einer Östrogen-Gestagen-Behandlung begonnen.

Im Prinzip ist die Sterilität definitiv, aber der Genitaltrakt ist normal und ermöglicht ein befriedigendes Sexualleben. Fortschritte bei der In-vitro-Fertilisation haben ermöglicht Schwangerschaften bei diesen Frauen.

Andere Behandlungen umfassen das Screening auf und die Behandlung potenzieller Störungen und Krankheiten, die aus dem Syndrom resultieren können :

  • Wiederkehrende Ohrenentzündungen.
  • Strabismus .
  • Hormonelle Anomalien (Endokrinopathien, Diabetes...).
  • Hypothyreose .
  • Zöliakie.
  • Arterielle Hypertonie.
  • Im Falle eines Herzfehlers ist vor jedem Eingriff eine antibiotische Behandlung, einschließlich einer minimalen Zahnbehandlung, erforderlich, um eine Infektion des Herzens mit Bakterien (Endokarditis) zu verhindern.
  • Auch orthopädische Behandlungen können erforderlich sein.

kann nicht verhindert werden.

Leben mit der Krankheit

Da das Turner-Syndrom die intellektuellen Fähigkeiten nicht beeinträchtigt, wird die Schulbildung wenig gestört. Wenn ja, liegt es hauptsächlich an Lernschwierigkeiten und Hörbehinderungen. Ein Kind benötigt möglicherweise besondere Unterstützung oder (selten) Integration in Sonderklassen. Es ist vor allem die Unfruchtbarkeit während des Schwangerschaftswunsches, die junge Frauen vor Entscheidungen wie Adoption oder Eizellspende stellt.

Eine Hormonersatztherapie kann in dem Sinne restriktiv sein, dass   fortgesetzt werden muss bis zur Menopause.

Hinsichtlich der Integration in den Arbeitsplatz und in die Gesellschaft wird davon ausgegangen, dass etwa die Hälfte der Frauen mit Turner-Syndrom psychosoziale Schwierigkeiten hat.