Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist ein Geburtsfehler. Dies ist auf das Vorhandensein eines überzähligen Chromosoms auf dem 21. Chromosomenpaar zurückzuführen, dh die Person mit Trisomie 21 hat anstelle von insgesamt 46 Chromosomen 47. Die Ursache dieser Erkrankung ist unbekannt. Die psychomotorische Entwicklung von Menschen mit Down-Syndrom ist im Allgemeinen verlangsamt. Das Kind mit Down-Syndrom wird an ein medizinisch-pädagogisches Institut (IMP) und dann an ein medizinisch-professionelles Institut (IMPro) überwiesen.

Trisomie 21: Definition

Trisomie 21 oder das Down-Syndrom ist ein Geburtsfehler. Dies ist auf das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms auf dem 21. Chromosomenpaar zurückzuführen, d.h. statt insgesamt 46 Chromosomen hat die Person mit Down-Syndrom 47 . Gewöhnliche Männer und Frauen haben 23 Chromosomenpaare, mit zwei X-Chromosomen bei Frauen und einem X- und einem Y-Chromosom bei Männern.

Die Häufigkeit der Trisomie 21 beträgt 1/700 Geburten. Jungen sind ebenso betroffen wie Mädchen. Die tatsächliche Häufigkeit ist viel höher, aber 6 von 7 Embryonen oder Föten mit Down-Syndrom sterben in utero (Spontanabort).

Ursachen und Risikofaktoren für das Down-Syndrom

Die Ursache für diesen Zustand ist unbekannt.

Meiose könnte als Folge einer Nicht-Disjunktion unbekannter Ursache zwei Keimzellen (Oozyten) ergeben: eine mit 24 Chromosomen (zwei Chromosomen 21 statt eines) und eine mit 22 Chromosomen (kein Chromosom 21). Wird die Eizelle mit zwei Chromosomen 21 von einem normalen Spermium befruchtet, entsteht ein Embryo mit drei Chromosomen 21.

Je älter die Mutter, desto größer ist das Risiko einer Chromosomenmangelverteilung während der Meiose: 1/100 nach 40 Jahren und 1/46 nach 45 Jahren. Zwischen 20 und 25 Jahren beträgt das Risiko 1/1600. Da viel mehr Mütter Kinder im Alter zwischen 20 und 25 Jahren haben als im Alter zwischen 40 und 45 Jahren, ist es keine Seltenheit, Kindern mit Down-Syndrom junger Mütter zu begegnen. Für alle gefährdeten Frauen (ältere Frau, Vorliegen eines Down-Syndroms in der Familie etc.) ermöglicht die Amniozentese eine pränatale Diagnostik und die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs .

In 95 % der Fälle handelt es sich um ein freies Chromosom, in 3 % der Fälle um eine Translokation und in 2 % der Fälle um ein Mosaik.

Ein Bluttest für Trisomie 21 existiert, aber die Zuverlässigkeit dieses Tests der ersten Generation war nicht 100%. Seit 2015 ist ein neuer Hochdurchsatz-Sequenzierungstest verfügbar, dessen Leistung nahezu 100 % beträgt. Dieser Test ermöglicht die Analyse der fetalen DNA, die über DNA-Fragmente des Fötus zirkuliert und während der gesamten Schwangerschaft im mütterlichen Blut vorhanden ist. Dieser Test sollte es ermöglichen, eine Amniozentese zu vermeiden, aber in Frankreich und im Ausland werden weiterhin Studien durchgeführt, um die Leistung dieses Tests zu validieren.

Symptome des Down-Syndroms

Die Diagnose des Down-Syndroms ist bei Neugeborenen nicht immer eindeutig. Es basiert auf einer Reihe von Charakteren, die nie vollständig vorhanden sind, aber all diesen Säuglingen und Kindern eine "Familienähnlichkeit" verleihen:

  • Eine Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes (IQ von 20 bis 80 mit einem Durchschnitt von 50).
  • Psychomotorische Retardierung : Sitzen mit etwa 1 Jahr, Gehen mit etwa 2 Jahren usw.
  • Ein sanfter und liebevoller Charakter.
  • Eine kleine Größe.
  • Ein flacher Hals.
  • Ein flaches, rundes Gesicht mit breiter Nase.
  • Schräge Lidspalten, wobei der Außenwinkel höher ist als der Innenwinkel.
  • Ein Epikanthus (kleine Falte am inneren Augenwinkel).
  • Kleine weiße Flecken in der Iris (Brushfield).
  • Kleine Ohren wenig gesäumt.
  • Ein kleiner Mund mit einer Zunge, die dazu neigt, herauszustehen.
  • Kleine Zähne mit verzögertem Auftreten.
  • Ein kurzer Hals mit überschüssiger Haut im Nacken.
  • Eine Muskelhypotonie .
  • Ein dicker Bauch mit einem Nabelbruch.
  • Ein fünfter Finger läuft heraus.
  • Eine einzigartige Palmarfalte.
  • Von Dermatoglyphen evokativ (Tri-Radius t "usw.).
  • Ein großer Zeh, der sehr von den 2° getrennt ist.

Down-Syndrom und psychomotorische Entwicklung

Die psychomotorische Entwicklung ist in der Regel verlangsamt. Akquisitionen werden durch behindert Hypotonie ständige und Bänderhyperlaxität. In den ersten Lebensmonaten sind sie liebevolle, ruhige, ruhige Babys, die wenig weinen und viel schlafen. Sie laufen zwischen 2 und 3 Jahren und sprechen zwischen 4 und 5 Jahren.

Im Alter von 6-7 Jahren tritt eine motorische, intellektuelle und emotionale Instabilität auf. Diese Störungen stehen im Gegensatz zu der vorangegangenen Phase der Passivität.

Die intellektuelle Rückständigkeit ist konstant. Bildungserwerbe beschränken sich oft auf die Grundlagen des Lesens und Addierens. Kinder mit Down-Syndrom reagieren besonders empfindlich auf Konditionierung.

Komplikationen des Down-Syndroms

Statistisch gesehen haben Kinder mit Down-Syndrom eine deutliche Neigung zu HNO-Infektionen. Angeborene Herzfehler (Ductus atrioventricularis, interventrikuläre Kommunikation usw.), akute Leukosen, rezidivierende Atemwegsinfektionen, Katarakte, Duodenalatresien, Morbus Hirschsprung scheinen ebenfalls häufiger zu sein.

Trisomie 21: Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Krankheit. wird empfohlen, Kindergarten bis 5 oder 6 Jahre da das Nachahmen unter anderen Kindern von Vorteil ist. Dann wird das Kind an ein medizinisch-pädagogisches Institut (IMP) und dann an ein medizinisch-professionelles Institut (IMPro) verwiesen. Manuelles Lernen ist möglich.