Trisomie 18 ist ein sehr schweres Fehlbildungssyndrom, das zum frühen Tod führt. Es werden charakteristische Anzeichen beobachtet: Das Neugeborene hat einen bestimmten Phänotyp, die Fäuste sind geschlossen, der Zeigefinger bedeckt den dritten Finger, der fünfte bedeckt den vierten usw. Die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt 3 Monate bei Jungen und 10 Monate bei Mädchen.

Definition

Zum Zeitpunkt der Befruchtung erhält der Embryo 23 Chromosomen , die aus der Geschlechtszelle der Mutter (der Eizelle) stammen, und 23 Chromosomen, die aus dem Sperma (dem Vater) stammen. Wenn die Zelle ein Trinom von Chromosomen anstelle eines Paares hat, wird dies als Trisomie bezeichnet. Das Edwards-Syndrom (benannt nach dem Genetiker, der es entdeckt hat) betrifft Paar 18.

Es handelt sich um ein sehr schweres Fehlbildungssyndrom, das zum frühen Tod führt. Die Häufigkeit beträgt 1 von 8000 Geburten. Mädchen sind viermal häufiger betroffen als Jungen. Diese Krankheit ist nicht ansteckend.

Pränataldiagnostik

Bereits während der Schwangerschaft können bestimmte Anzeichen alarmieren:

  • Schwache Aktivität des Fötus.
  • Zu viel Fruchtwasser während der Schwangerschaft (Hydramnion).

Während der Geburt kann der Arzt von einer kleinen Plazenta oder einer einzelnen Nabelarterie überrascht werden.

Ursachen

Meistens ist das Vorhandensein von drei statt zwei Chromosomen in einem Paar mit Fehlern verbunden, die bei der Zellteilung auftreten.

Um Gameten (die an der Befruchtung beteiligten Geschlechtszellen) zu werden, durchlaufen die Zellen zwei Reihen von Teilungen (Meiose genannt), die dazu führen, dass sie jeweils 23 Chromosomen haben.

Wenn zum Zeitpunkt einer der Teilungen der Meiose, sei es die erste oder die zweite, eines der Chromosomen auf die falsche Seite geht, anstatt ein einzelnes Chromosom 18 zu haben, hat jede Tochterzelle jeweils:

  • Zwei Chromosomen 18.
  • Nullchromosom 18.

Ein anderer Fehler wird manchmal gemacht, wenn einer der Arme von Chromosom 18 an ein anderes Chromosom heftet : Wir werden dann Zeuge einer Translokation. Das Ergebnis wird das gleiche sein. So kann die Befruchtung durch einen Gameten mit zwei Chromosomen 18 zu einem Embryo mit drei Chromosomen 18 führen.

Bei partieller Translokation sind die Fehlbildungen jedoch weniger vorhanden und die Vitalprognose optimistischer.

Der andere Grund, der zu Trisomie 18 führen könnte, ist ein Ereignis, das nach der Befruchtung stattfindet, wenn sich Zellen teilen, um den Embryo zu bilden. Diese Zellteilungen werden Mitosen genannt und es bedarf nur einer nicht behobenen Dysfunktion irgendwann in der intrauterinen Entwicklung, damit die Chromosomendisjunktion nicht richtig abläuft. Daher Zellen mit drei Chromosomen 18 statt zwei.

Entwicklung tritt wahrscheinlich die mehr haben Mängel sind groß mit einer sehr großen Anzahl von Zellen krank.

Darüber hinaus sehen wir bei manchen Menschen im Erwachsenenalter ein lebensfähiges Edwards-Syndrom, dies wird als "Mosaik"-Trisomie bezeichnet. Wie der Name schon sagt, sind einige der Zellen normal und andere nicht, da sie drei Chromosomenpaare 18 haben.

Symptome des Down-Syndroms

  • Das Neugeborene hat einen bestimmten Phänotyp.
  • Es besteht eine unzureichende Entwicklung eines Organs, einer Gliedmaße oder des gesamten Körpers (hypotrophisch) mit Vorliegen einer Muskelatrophie
  • Hypoplasie des Unterhautzellgewebes.
  • Er trinkt schlecht und reagiert wenig auf Lärm.
  • Hypotonie wird dann durch Hypertonie ersetzt.

Es besteht eine deutliche kraniofaziale Dysmorphie: das Hinterhaupt steht hervor, der Mund ist klein, die Mikrognatie ist klar. Die Ohren sind tief angesetzt und haben ein "faunisches" Aussehen. Die Pavillons sind im oberen Teil nicht sehr gesäumt und spitz. Das Gaumengewölbe ist schmal.

Anomalien der Hände sind charakteristisch :

  • Die Fäuste sind geschlossen.
  • Der Zeigefinger bedeckt den dritten Finger.
  • Das fünfte deckt das vierte ab.

Andere Anomalien werden identifiziert :

  • Das Brustbein ist kurz.
  • Die Brustwarzen sind klein.
  • Nabel- und Leistenhernien sind häufig.
  • Das Becken ist schmal.
  • eine angeborene Hüftluxation.
  • Von Klumpfüße in Eispickel sind häufig.
  • Herzfehler sind konstant.
  • Häufig werden auch andere Fehlbildungen assoziiert: Lunge, Niere, Darm etc.

Bei Jungen ist Kryptorchismus (die Hoden steigen nicht in die Schleimbeutel ab und bleiben im Bauch) konstant.

Bei Mädchen besteht häufig eine Klitorishypertrophie mit Hypoplasie der kleinen Schamlippen. Eine Imperforation des Anus ist keine Seltenheit.

Trisomie 18 Behandlung

Leider gibt es keine wirksame Behandlung für Trisomie 18. Die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt 3 Monate bei Jungen und 10 Monate bei Mädchen. Seltene Patienten haben das Alter von 15 oder 19 Jahren oder sogar das Erwachsenenalter erreicht, insbesondere in Fällen einer partiellen Translokations-Trisomie.

Die durch diese Art von Pathologie verursachten Fehlbildungen sind nicht reversibel und können nicht geheilt werden. Die betroffenen Organe sind zu geschädigt, um eine Heilung oder Operation in Betracht zu ziehen. Es handelt sich um äußerst schwerwiegende Schäden an den wichtigsten Organen wie Herz, Niere und Verdauungssystem, die ihre Rolle nicht erfüllen.

Wir können beispielsweise eine Operation Betracht ziehen zum Schließen der Bauchdecke in, wenn das Kind mit dieser Anomalie geboren wird. Künstliche Beatmung ermöglicht das Atmen, solange keine Zwerchfellereignisration auftritt.

Tritt der Tod nicht während der Schwangerschaft ein , sterben Babys oft bei der Geburt oder einige Wochen danach. Bei anderen tritt der Tod im ersten Jahr ein, sehr selten später.

Um Ihnen eine möglichst angenehme Lebensqualität zu bieten, sind die angebotenen Behandlungen eher in der Größenordnung von Komfort. Da die Symptome nicht bei allen Patienten identisch sind, werden die Behandlungen daher der Art des Anfalls angepasst.

Bei Trisomie 18 erfolgt eine multidisziplinäre Versorgung. Die Physiotherapie ist oft angezeigt, weil sie die Beschwerden oder Schmerzen lindern kann, die durch Defekte entstehen können.

Bei Bedarf wird eine Magensonde gelegt, die bei der Ernährung hilft.

Abgesehen von diesen eingeschränkten Behandlungen bei Trisomie 18 gibt es keine Behandlung mit dem Ziel der Heilung.