Spina bifida ist definiert durch das Fehlen eines posterioren Verschlusses des Knochenkanals (Wirbelsäule), in dem sich das Rückenmark befindet. Die Ursache ist unbekannt, aber es besteht eine familiäre Veranlagung. Die Behandlung richtet sich nach der Schwere der Erkrankung. Die Prävention basiert auf der Einnahme von Folsäure vor und zu Beginn der Schwangerschaft.

Was ist Spina bifida?

Spina bifida ist definiert durch das Fehlen eines posterioren Verschlusses des Knochenkanals ( Wirbelsäule ), in dem sich das Rückenmark befindet. Der Grad der Anomalie ist sehr variabel. Wir unterscheiden:

  • Okkulte Spina bifida (okkulte Spina bifida).
  • Offene Spina bifida (Spina bifida aperta), die 1 von 800 Geburten betrifft.

Ursachen und Risikofaktoren von Spina bifida

Die Ursache ist unbekannt, es besteht jedoch eine familiäre Veranlagung (multifaktorielle genetische Faktoren). Darüber hinaus haben mehrere Studien die fördernde Rolle eines Folsäuremangels in der frühen Schwangerschaft hervorgehoben.

Beachten Sie, dass Natriumvalproat ( Dépakine® und andere), ein sehr verschriebenes Antiepileptikum, teratogene Wirkungen hat (schädlich für den Fötus), einschließlich Fällen von Spina bifida occulta bei Kindern von Müttern, die dieses Medikament während der Schwangerschaft eingenommen haben (siehe unseren Artikel Depakine und kongenitale Fehlbildungen: Pharmakovigilanz-Versagen ).

Das allgemeine Risiko für eine schwangere Frau, ein Kind mit dieser Anomalie zu bekommen, beträgt fast 1 zu 1000. Ein fetaler Ultraschall diagnostiziert dies oft. Die Fruchtwasserpunktion in Woche 14-16 ermöglicht die Messung von Alphafotoprotein und Acetylcholinesterase . Eine hohe Rate weist auf Anenzephalie ( Fehlen des Gehirns ) oder Spina bifida hin. Anschließend kann eine mögliche Entscheidung über einen therapeutischen Schwangerschaftsabbruch bei signifikantem Nichtverschluss getroffen werden.

Symptome von Spina bifida

Spina bifida geschlossen oder okkult

Dies ist das Fehlen eines vollständigen Verschlusses des Spinalkanals . Der hintere Bogen der letzten Wirbel ist offen.

In der Regel verursachen sie keine Symptome und bedürfen keiner Behandlung.

Im Falle einer dermalen Fistel (Loch in der Haut), die eine Kommunikation der Hirnhäute mit der Außenwelt bewirkt, kann man eine repetitive eitrige Hirnhautentzündung beobachten. Dann ist eine chirurgische Behandlung notwendig.

Spina bifida öffnen

Es gibt 2 Arten:

  • Meningozele : Dies ist eine Rückens .

Die Diagnose ist offensichtlich: Am unteren Rücken befindet sich in der Mittellinie ein mit dünner Haut bedeckter Sack. Dieser Sack enthält Liquor cerebrospinalis . Das Mark ist normal, aber die Wirbelsäule und die Hirnhäute sind offen. Es gibt oft kein assoziiertes neurologisches Zeichen oder Hydrozephalus.

  • Rückens.

In diesem Fall ist im Gegensatz zur Meningozele das Mark offen und nackt sowie die Nervenwurzeln, wodurch es Komplikationen ausgesetzt ist.

Der Sack weist drei konzentrische Zonen auf: In der Mitte sehen wir einen rot-bräunlichen Teil, der hervorsteht, unregelmäßig: Es ist das Rückenmark. Rundherum sehen wir eine dünne, sickernde Membran: Dies sind die weichen Hirnhäute (Arachnoidea). Um diese Masse herum setzt sich ein Bereich peripherer rötlicher, dünner Haut mit normaler Haut fort.

Es gibt einen epidermalen Belag, aber das Mark ist offen und haftet an der Haut. Die neurologischen Störungen sind wichtig: schlaffe Lähmung (weich) der unteren Gliedmaßen, Klumpfuß, Hüftluxation paralytisch, Anal- und Blasenschließmuskel hauptsächlich mit Retention oder Harn- und/oder Stuhlgang erreicht. Hydrozephalus ist oft assoziiert (80% der Fälle).

Die Folgen sind immer individuell. Sie sind sehr variabel. Die häufigsten Folgen sind:

  • Harn- Stuhlinkontinenz und: Sie betrifft fast alle Betroffenen, jedoch in sehr unterschiedlichem Ausmaß. Sie führen zu Durchfallketten, aber auch zu Verstopfungen, die schwer zu behandeln und auf sozialer Ebene sehr behindernd sind. Blasenerkrankungen sind für Harnwegsinfektionen verantwortlich, die bis hin zu chronischer Pyelonephritis und Nierenversagen reichen können.
  • Motorische Störungen: Schwierigkeiten beim Gehen, Müdigkeit oder sogar vollständige oder teilweise Lähmung der Beine. Auch Bewegungsmangel kann zu Übergewicht führen oder dieses begünstigen.
  • Sensibilitätsstörungen und verminderte Sensibilität.
  • der Füße, Beine oder Hüftluxation.
  • Wundliegen, Durchblutungsstörungen und manchmal Schmerzen.
  • Viele damit verbundene Behinderungen werden wahrscheinlich hinzukommen
  • Geistige oder psychische Störungen, die auf einen Hydrozephalus oder eine Chiari-Fehlbildung (Kompression der Unterseite des Kleinhirns, die bis zum Rückenmark absteigt) zurückzuführen sein können. Das Management dieser Fehlbildungen ermöglicht oft eine Begrenzung des Angriffs.

Die Diagnose wird von Geburt an durch Untersuchung des Rückens gestellt.

in eine spezielle Umgebung gebracht werden Verband .

Behandlung von Spina bifida

Bei der kurativen Behandlung haben Ärzte im neurochirurgischen Umfeld die Wahl zwischen zwei Haltungen:

  • Greifen Sie schnell ein, um die Platte zu schließen.
  • Warten Sie einige Tage oder Wochen, bis sich die Oberfläche der Plaque epithelisiert (in Hautepithel umgewandelt).

Bei fortschreitendem Hydrozephalus kann ein Klappenshunt durchgeführt werden.

Orthopädische und urologische Maßnahmen, Rehabilitations- und Aufklärungsmaßnahmen unterliegen einer multidisziplinären Entscheidung.

Die Person mit Spina bifida muss lebenslang hauptsächlich neurologisch, urologisch, orthopädisch und gastroenterologisch begleitet werden.

Der Einsatz von Fachärzten ist unabdingbar.

Es gibt viele palliative Lösungen, wobei die Schwierigkeit darin besteht, diejenige auszuwählen, die am besten zu der Person passt.

Die Folgen einer Behinderung können sich im Laufe der Zeit verschlimmern, was die Bedeutung einer regelmäßigen Überwachung rechtfertigt.

Vorbeugung von Spina bifida

Die Vorbeugung beruht vor allem auf der Einnahme von Folsäure.

In den Empfehlungen des Ministeriums für Beschäftigung und Solidarität, Sekretariat für Gesundheit und Behinderte vom 31. August 2000 wird empfohlen, bei Frauen im gebärfähigen Alter auf die Notwendigkeit zu bestehen, folatreiche Lebensmittel zu sich zu nehmen: grünes Gemüse mit Blättern, Hülsenfrüchte, Zitrusfrüchte.

Darüber , die 4 Wochen vor der Empfängnis beginnt (und 8 Wochen danach fortgesetzt wird):

  • Frühere Schwangerschaft mit Neuralrohrverschlussanomalie.
  • Einnahme bestimmter Antiepileptika, die einen Folatmangel hervorrufen können: Phenobarbital , Phenytoin und Primidon .
  • Für Frauen im gebärfähigen Alter unter Depakine sind Verschreibungsbeschränkungen in Kraft getreten: die Erstverschreibung ist Spezialisten vorbehalten; das Einholen eines Pflegevertrags nach Benachrichtigung des Patienten; eine Neubewertung der Behandlung durch den Facharzt ist erforderlich; die Verpflichtung des Apothekers, die Einhaltung dieser Beschränkungsregeln zu überprüfen.