Es ist dringend erforderlich, unsere Sichtweise auf geistige Behinderung zu ändern, von der in Frankreich etwa 1 Million Menschen betroffen sind. Bei uns die Ausführungen von Prof. Vincent des Portes, Neuropädiater an der CHU de LYON, Co-Autor der kollektiven INSERM-Expertise zu geistiger Behinderung.

Bei dieser kognitiven Störung am Rande des Wissens ist die Expertise von Eltern und mehreren Fachkräften (Genetiker, Neurologen, Psychiater, Betreuer, Fachpädagogen, Lehrer, Rehabilitatoren,...) gefragt.

„Eine frühzeitige, multidisziplinäre Betreuung in Zusammenarbeit mit den Eltern, kontinuierlich, nahtlos und zentriert auf die Wünsche und Bedürfnisse der Person ist unerlässlich. Sie ermöglicht es, Fähigkeiten zu mobilisieren, das Lernen zu stimulieren, Autonomie und Selbstbestimmung zu entwickeln ist sein Gefühl, nach seinem eigenen Leben zu handeln", unterstreicht Professor des Portes in der Präambel.

Terminologie entwickelt sich weiter

Wenn die Begriffe "geistig zurückgeblieben oder zurückgeblieben" allmählich aus den medizinischen Lehrbüchern verschwinden, liegt das daran, dass diese Terminologie suggerierte, dass nach der Diagnose nichts mehr zu tun sei. Aber es ist genau das Gegenteil.

Geistige Behinderung ist eine Störung der intellektuellen Entwicklung. Es ist Teil neurologischer Entwicklungsstörungen, genau wie zum Beispiel Autismus .

„Das bei Autismus gültige Postulat, wonach“ nicht alles feststeht, nicht alles defizitär ist, gilt auch bei geistiger Behinderung . Jeder mit einer geistigen Behinderung hat das Recht auf eine genaue Diagnose und eine regelmäßige Einschätzung seiner Stärken und Schwächen. Dies, um von einer angepassten Nachsorge und einer koordinierten multidisziplinären Unterstützung zu profitieren, die es ihm ermöglicht, voranzukommen", präzisiert Prof. des Portes.

Was verstehen wir unter geistiger Behinderung?

Geistige Behinderung ist durch eine Veränderung der Fähigkeit, auf logischer und abstrakter Ebene zu denken, im Vergleich zum Durchschnittsmenschen gekennzeichnet. Diese Veränderung ist ein Beweis für eine unvollständige intellektuelle Entwicklung während der Entwicklungsphase (vor dem Erwachsenenalter).

Die Schwierigkeiten treten im pädiatrischen Alter (Neugeborener, Säugling, Kind oder Jugendlicher) in einem Alter mit sehr hoher Hirnplastizität auf. Sie beeinflussen das tägliche Leben im Erwachsenenalter und schränken die Anpassung an die Umwelt ein.

die Fähigkeit zu lernen, beurteilen und anpassen Umgebungen zu ändern, zusammenzufassen nicht die Person und seine Menschlichkeit. dass der geistig behinderte Person ist ein Rechtssubjekt, kein Gegenstand der Pflege hat veränderte Arztpraxis", präzisiert der Facharzt.

Welche Symptome können Aufmerksamkeit erregen?

Eine intellektuelle Entwicklungsstörung kann in 3 Arten von Situationen entdeckt werden:

  1. Die Nachsorge eines gefährdeten Kindes aufgrund von Ereignissen während der Schwangerschaft oder perinatal (siehe erworbene Ursachen)
  2. Ein Geburtsrufzeichen, von dem bekannt ist, dass es mit einer Störung der intellektuellen Entwicklung in Verbindung steht: eine morphologische Anomalie (kleiner oder großer Kopf, Anomalie des Gesichts, der Gliedmaßen) oder neurologische Anzeichen ( Hyptonie , Krämpfe, Schwierigkeiten beim Füttern usw.)
  3. Eine ungewöhnliche Entwicklung im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern .

Zeige Aufmerksamkeit:

  • Entweder Frühwarnzeichen, die Erkundungen ab dem 1.
  • Entweder weniger spezifische Zeichen, die eine einfache Variante der gewöhnlichen Entwicklung sein können, oder aber eine echte Störung der intellektuellen Entwicklung zeigen. Was meinen wir mit weniger spezifischen Zeichen?
    • Bei einem Säugling ist es zum Beispiel das Fehlen von Bewegung auf dem Boden mit 12 Monaten, des Gehens mit 18 Monaten oder der Sprache mit 2 Jahren...
    • Bei kleinen Kindern Verhalten hyperaktives zwischen 3 und 5 Jahren handeln, Schwierigkeiten beim Verstehen einfacher Befehle oder beim Schätzen der Umgebung und Situationen, Langsamkeit der Reaktion...
    • Bei einem älteren Kind kann es ein Schulversagen, Verhaltensstörungen, Depressionen im Jugendalter sein...

Der Unterschied zwischen der Variante der normalen Entwicklung und der geistigen Behinderung

Die Unterscheidung einer gewöhnlichen Entwicklungsvariante von einer echten neurologischen Entwicklungsstörung ist ein dynamischer Prozess, der Zeit braucht und Folgendes erfordert:

  • Einerseits die Stimulation des Kindes in einer partnerschaftlichen Zusammenarbeit zwischen Eltern und Fachkräften (Physiotherapeuten, Psychomotoriktherapeuten, Logopäden, PMI-, CMP-, CAMSP-Teams) so früh wie möglich durch gezielte Ausrichtung auf ihre Bedürfnisse zu stärken
  • Bewerten Sie andererseits durch regelmäßiges Monitoring die Relevanz der Reize, um sicherzustellen, dass sie immer an die Bedürfnisse des Kindes angepasst sind.

trotz frühzeitiger Intervention nach einer Nachbeobachtungszeit nicht ausreicht.

Die Diagnose

Die positive Diagnose einer geistigen Behinderung erfordert:

  • Seine Assoziation mit einem adaptiven Funktionsdefizit . Der standardisierte Fragebogen zum adaptiven Funktionieren zeigt Defizite in konzeptionellen (Sprache, Schreiben, Lesen, Geld, Zeit), sozialen (zwischenmenschlichen Beziehungen) oder praktischen (Alltag, Sicherheit, Gesundheit, Transport) Fähigkeiten des Individuums auf. Seine Ergebnisse sind weniger als 2 Standardabweichungen vom Durchschnitt für Einzelpersonen
  • Die Vorstellung eines Auftretens dieser beiden Arten von Defiziten in der Kindheit oder Jugend , dh während der Phase der intellektuellen Entwicklung.

Differenzialdiagnosen

Die Differenzialdiagnosen und / oder mit geistiger Behinderung (ID) verbunden sind vielfältig: andere neurologische Entwicklungsstörungen (TND), sensorische Störung, psychiatrische Störung, Schmerzen, psychoaffektive Dysfunktion oder pädagogisches und pädagogisches Umfeld usw.

Vier häufige Beratungsgründe (psychomotorische Verzögerung, Sprachverzögerung, Hyperaktivität, Schulversagen) veranschaulichen die unterschiedlichsten Differenzialdiagnosen:

Eine „psychomotorische Verzögerung“ oder „mündliche Sprachverzögerung“

Diese "Verzögerungen" können die frühe Manifestation verschiedener neurologischer Entwicklungsstörungen (TND) sein:

  • Eine geistige Behinderung (ID), aber auch:
  • Autismus-Spektrum-Störung (ASS)
  • Störungen spezifische kognitive
  • Mündliche Sprachstörungen (TSLO oder Dysphasie)
  • Koordinationsstörungen (Dyspraxie oder Entwicklungskoordinationsstörung, CDD)
  • Eine sensorische Störung (Hören, Sehen), die häufig mit TND verbunden ist, wird immer gesucht.

„Hyperaktives Verhalten“, „Schlaf- oder Essstörungen“

Diese unspezifischen Rufzeichen können verraten:

  • Beschränkter Intellekt
  • Autismus-Spektrum-Störung (ASS)
  • Aber auch Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Eine isolierte oder assoziierte psychopathologische Störung (Depression, Angst, psychotische Störung)
  • Somatische Pathologie mit chronischen Schmerzen
  • Ein unsicheres emotionales Umfeld (Familie und Bildung).

Ein "Schulversagen"

Dies kann bezeugen:

  • Psychoaffektive, pädagogische und pädagogische Dysfunktionen
  • Spezifische Lernstörungen in der Schule (Lesen, Rechnen usw.)
  • Gedächtnis- und Aufmerksamkeitsstörungen (ADD ohne Hyperaktivität)
  • oder eine leichte geistige Behinderung aufweisen.

Ganz zu schweigen davon, dass einige dieser Differenzialdiagnosen mit einer intellektuellen Entwicklungsstörung einhergehen und die Diagnose erschweren können.

Wann und warum konsultieren?

"Wenn ein Elternteil, Erzieher oder Lehrer bei einem Kind eine Entwicklung bemerkt, die ihm im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern abnorm erscheint (Autonomie, Sprache, Schulbildung...), ist es ratsam, sich zu konsultieren, um diesem Eindruck mit den Augen eines anderen zu begegnen Arzt mit ggf. Fachmeinung“, empfiehlt Prof. des Portes.

Consult ermöglicht Ihnen:

  • Geben Sie der Behinderung einen Namen, verstehen Sie, warum sie passiert ist. „Auch wenn die Diagnose einer geistigen Behinderung schwer zu hören ist, auch wenn die Ursache genetisch bedingt ist, ist die Benennung der Krankheit für die Eltern meistens eine echte Erleichterung. Sie befreit sie von schuldigen Ursachen (unerwünschtes Kind, Trennung usw.).)... Und sie in die Realität zurückversetzt ", deutet der Professor für Türen an
  • Identifizieren Sie eine mögliche heilbare Ursache. Und wenn die Ursache nicht heilbar ist, antizipieren Sie besser die Stärken und Schwächen des Kindes gemäß dem für jedes Syndrom spezifischen kognitiven Profil, passen Sie die Stimulation und Unterstützung so an, dass sie fortschreitet
  • Profitieren Sie von einer Behandlung oder medizinischen Nachsorge, um Überhandicaps zu vermeiden
  • Geben Sie die Prognose an , das Fenster der Möglichkeiten. „Auch wenn nicht alles möglich ist, können wir in den meisten Fällen sagen, dass sich das Kind weiter entwickelt und sich nicht zurückbildet“, präzisiert die Fachkraft.
  • Und bei einer bestimmten genetischen Ursache im Indexfall profitieren Sie von einer genetischen Beratung (Verwandte, kommende Geschwister).

Die Hauptursachen

Die Ursachensuche muss sich vor allem an der Klinik orientieren: Familienanamnese, Geburtshilfe, Personal und die komplette klinische Untersuchung des Kindes, die manchmal sofort auf eine Ursache hinweist. Kann besprochen werden:

  • Eine spezialisierte Konsultation (Neuropädiatrie, Genetik usw.)
  • Ergänzende Untersuchungen: MRT, EEG, genetische oder biologische Spezialuntersuchungen und bei fehlender diagnostischer Orientierung zunehmend zugängliche Hochdurchsatz-Sequenzierungstechniken.

Am Ende dieser Untersuchungen wird heute im Durchschnitt bei 60 % der geistigen Behinderungen eine Ursache gefunden, d. genetisch.

Der Anteil der unbestimmten Ursachen (fast 40% der Fälle) nimmt mit den Fortschritten in Medizin und Genetik tendenziell ab.

Genetische Ursachen

Wenn die Ursache der geistigen Behinderung festgestellt wird, ist sie meistens genetisch bedingt. Es könnte sein:

  • Eine Chromosomenanomalie (die die Anzahl oder Struktur der Chromosomen beeinflusst). Die Anomalie wird am Karyotyp (Down-Syndrom oder Trisomie 21), Klinefelter-Syndrom usw. oder durch Chromosomenanalyse durch DNA-Chip (ACPA, für Mikroveränderungen, die im Karyotyp nicht sichtbar sind) oder sogar durch molekulare Analyse (Syndrom de.) nachgewiesen Prader-Willi)
  • Eine Anomalie, an der ein einzelnes Gen beteiligt ist (monogene Anomalie), wie Galaktosämie , Phenylketonurie, Hypothyreose , bestimmte Fehlbildungen des Gehirns (genetische Mikrozephalie usw.) oder das Fragile-X-Syndrom, die häufigste Ursache für geistige Behinderungen.

Derzeit werden mehr als 1000 verschiedene Gene identifiziert, die an der geistigen Behinderung beteiligt sein können.

Die erworbenen Ursachen

An anderen Orten kann eine geistige Behinderung nach einem Angriff oder einer Pathologie auftreten, die während des Zeitraums aufgetreten sind:

  • Pränatal (während der Schwangerschaft): Infektion (Röteln, Toxoplasmose, Cytomegalovirus...), Intoxikation (Alkohol...), mütterliche Pathologie (Schilddrüse, Epilepsie...)
  • Perinatal (kurz vor, während und kurz nach der Geburt): sehr Frühgeburt, Anoxo-Ischämie, Bilirubin-Enzephalopathie (Kernikterus), perinataler Schlaganfall, Hypoglykämie...
  • Postnatal (nach der Geburt) : Enzephalitis, Tumor, Kopftrauma, Anoxie (Ertrinken, plötzlicher Tod wiederhergestellt), Intoxikation (Blei, Kohlenmonoxid, Medikamente...).

Das Interesse der Früherkennung

Die frühzeitige Diagnose einer heilbaren Ursache ist ein wichtiges Anliegen, da das Kind vor dem Auftreten neurologischer Läsionen behandelt werden muss:

Phenylketonurie

Diese seltene genetische Erkrankung verursacht einen Enzymmangel (Phenylalaninhydroxylase) und verursacht bei unbehandelten Patienten eine leichte bis schwere geistige Behinderung. Ein systematisches Screening auf Phenylketonurie bei der Geburt durch einen Guthrie-Test ermöglicht eine frühzeitige Diagnose. Die Behandlung basiert auf einer phenylalaninarmen Ernährung (Fleisch, Fisch, Eier, Aufschnitt, Milch, Käse, Milchprodukte usw.).

Hypoglykämie bei Neugeborenen

Zu den Symptomen: Übererregbarkeit, Krämpfe, Lethargie, Hypotonie, klagender Schrei. Die Diagnose wird anhand des Blutzuckerspiegels unter 0,3 g/l beim Neugeborenen gestellt. Die Behandlung basiert auf der Infusion von Glucoseserum und häufigen und aufgeteilten Mahlzeiten.

angeborene Hypothyreose

Die Symptome treten oft mehrere Monate lang nicht auf: große Zunge, Hypotonie, Schläfrigkeit, Unterkühlung , Verstopfung , Bradykardie , verlängerte Gelbsucht. Die Neugeborenendiagnostik wird in Frankreich seit 1974 systematisch durchgeführt (Entnahme einiger Blutstropfen durch Mikropunktion in der Ferse, die auf einem Löschpapier platziert wird, um TSH zu bestimmen). Die Behandlung basiert auf einer Opotherapie Ersatz-: Schilddrüsenextrakte.

Kernikterus

Zu den Symptomen: Gelbsucht ( Gelbsucht sehr starker) bei einem Neugeborenen neurologische Störungen, usw. Die Hauptursache ist die Rhesus-Inkompatibilität. Die Diagnose basiert auf der Bestimmung von Bilirubin im Blut (Spiegel größer als 180 mg / L). Das Frühgeborene ist stärker gefährdet als das termingerecht Geborene. Behandlung: Phototherapie und Exsanguino-Transfusion . Die systematische Injektion von Anti-D-Gammaglobulin bei rh-negativen Frauen, die ein rh-positives Baby zur Welt gebracht haben, ist die beste Vorbeugung.

Schweregrad und Unterstützungsbedarf einschätzen

Die 5. Auflage des Handbuchs für psychische Störungen (DSM-5) behält 4 Schweregrade der geistigen Behinderung (leicht, mittel, schwer, schwer) bei. Um den Hilfe- und Unterstützungsbedarf besser zielen zu können, werden diese Niveaus jedoch nicht mehr nur durch den Intelligenzquotienten bestimmt, sondern durch die Anpassungsfähigkeit des Menschen, also seine praktische Intelligenz in seiner Umgebung.

Um die Person so unabhängig wie möglich zu machen, berücksichtigt das multidisziplinäre Assessment:

  • Ätiologische Diagnose
  • Das Niveau der kognitiven Fähigkeiten und der damit verbundenen psychopathologischen Störungen
  • Adaptives Verhalten
  • Trennungssituationen (zum Beispiel Übergang ins Erwachsenenalter)
  • Die Umgebung (Vermittler oder nicht)
  • Gesundheit und damit verbundene Pathologien.

Der Hilfebedarf variiert stark, je nachdem, ob es sich um:

  • Eine Person mit Mehrfachbehinderung, die eine schwere motorische und intellektuelle Behinderung hat und dauerhafte Hilfe benötigt
  • Eine Person mit einer leichten geistigen Behinderung, die gelegentlich Hilfe benötigt, z. B. um den Transport zu übernehmen oder beim Bäcker Wechselgeld zu geben.

Die Geschäftsführung von

Das Management variiert je nach Schweregrad und Alter, in dem die Schwierigkeiten auftreten. In allen Fällen müssen die Eingriffe sein:

  • Früh, um Fortschritte zu erzielen und Überhandicaps zu vermeiden
  • In Zusammenarbeit mit Eltern, die Fachwissen und Erfahrungswissen ihres Kindes vereinen
  • Basierend auf den Stärken des Kindes (verlasse dich auf seine Fähigkeiten) und berücksichtige seine Schwächen
  • Multiprofessionell: Vermeiden Sie den Guru, verschiedene Ansätze sind notwendig
  • Skalierbar: " Es ist ratsam, die Relevanz jeder Intervention regelmäßig neu zu bewerten und zu wissen, wie sie gestoppt werden kann, wenn sie nicht mehr den Anforderungen entspricht", bemerkt Professor Des Portes
  • Ohne Diskontinuität. „Die Pflegepausen müssen antizipiert werden, um Projekte neu auszurichten (zum Beispiel zwischen verschiedenen Strukturen und Hilfen, beim Übergang ins Erwachsenenalter usw.)“, präzisiert er
  • Im Laufe der Zeit den Bedürfnissen angepasst.

Zugang zur Gesundheit zur Verbesserung

Der medizinische Bedarf einer Person mit geistiger Behinderung übersteigt den der Allgemeinbevölkerung des gleichen Alters, jedoch macht es eine geistige Behinderung der Person schwierig, ihre Symptome auszudrücken, was zu späten Diagnosen führt ( Krebs , Zahnpulpitis, Herzinfarkt usw.).).

Regelmäßige systematische Screenings (Munderkrankungen, Seh-, Hör-, Krebserkrankungen etc.) in gezielten Beratungsgesprächen könnten den Gesundheitszustand von Menschen mit geistiger Behinderung verbessern.

Die koronare Herzkrankheit ist die zweithäufigste Todesursache bei intellektuell behinderten Patienten, die häufig Risikofaktoren akkumulieren (bewegungsarme Lebensweise, Fettleibigkeit, Bluthochdruck, Diabetes usw.).

Schule, personalisiertes Projekt

Der Behandlungsverlauf basiert auf Interventionen, die im Krankenhaus, privat und in verschiedenen Strukturen tätig sind: Frühe medizinisch-soziale Aktionszentren (CAMSP), medizinisch-psychologische Zentren (CMP), medizinisch-psychopädagogische Zentren (CMPP).

Ein Dossier wird beim MDPH (Abteilungshaus für Menschen mit Behinderungen) eingereicht, um das personalisierte Projekt, ein angepasstes Bildungssystem, menschliche Unterstützung und Leistungen für Behindertenausgleich umzusetzen.

Das Grundrecht auf Bildung für alle Kinder unabhängig von ihrer Behinderung ist im Gesetz von 2005 verankert.

Das Kind ist in seiner Referenzschule eingeschrieben. Die Eltern erstellen mit der Bezugslehrerin einen personalisierten Schulplan (PPS). Dieses PPS wird von der Kommission für die Rechte und Autonomie von Menschen mit Behinderungen (CDAPH) des MDPH geprüft, um die schulischen Bedingungen zu bestimmen, und zwar:

  • Im normalen Unterricht (mit einer Schulassistentin oder einem begleitenden behinderten Schüler)
  • Im normalen Unterricht mit Unterstützung der ULIS (Localized Unit for School Inclusion), in der Schule, am College oder am Gymnasium. ULIS-PRO mit Unterstützung einer Berufsschule erleichtert den Übergang ins Berufsleben
  • Im Abschnitt der allgemeinen und beruflichen Bildung angepasst (SEGPA) an der Hochschule
  • In Lehreinheiten (EU) von medizinisch-pädagogischen Instituten (IME) auf Beschluss des MDPH.

Bei psychischen Schwierigkeiten und insbesondere bei Verhaltensstörungen, die die Sozialisation und das Lernen stören, kann das Kind auf Beschluss des MDPH in ein therapeutisches, pädagogisches und pädagogisches Institut (ITEP) aufgenommen werden.

Der Übergang in die Erwachsenenwelt

Sie muss antizipiert werden, mit besonderer Unterstützung für die Entwicklung der Lebensplanung des Jugendlichen.

Lokalisierte Einheiten für inklusive Bildung, die sich in der Regel an einer beruflichen Oberschule (ULIS-PRO) befinden, sollen die Bildungsmaßnahmen erweitern und den Übergang in eine Beschäftigung oder eine selbstständige Tätigkeit (zB Tagesaufnahmezentrum) bei zu schwachen Kapazitäten erleichtern.

Assistenzgeräte werden auch bis zum 20. Lebensjahr von den Sonderpädagogischen und häuslichen Pflegediensten (SESSAD) bereitgestellt. Es geht darum, diese Einfügung als „logische Fortsetzung“ in einem Kurs zu begreifen und die Unterstützung aller beteiligten Akteure und nicht nur der betroffenen Jugendlichen sicherzustellen: Unterstützung für Familien, die mit ihrer eigenen Transition in der Wahrnehmung ihrer Kind, Unterstützung für Ausbildungsinstitute und Unternehmen", unterstreicht Professor des Portes.

„Der Übergang ins Erwachsenenalter darf nicht die plötzliche Einstellung verschiedener Hilfen (wie Logopädie oder psychomotorische Rehabilitation) bedeuten, die einen der Bestandteile der Unterstützung darstellen“, so der Spezialist weiter.

Prävention von geistiger Behinderung

Prävention umfasst viele Facetten, von denen wir einige Eckpunkte festhalten können:

  • Die Bemühungen um die medizinische Überwachung von Schwangerschaften (toxische Exposition, Frühgeburtsrisiko, mütterliche Pathologien usw.) zur Sicherung der Geburten (pränataler Transfer, perinatale Überwachung) fortsetzen
  • Bessere Unterstützung von Paaren, die mit dem technischen Fortschritt bei fetalem Ultraschall und pränatalen genetischen Tests konfrontiert sind, um ihnen zu helfen, die erwartete Entwicklungsprognose festzulegen und die geeigneten Entscheidungen entsprechend dem Schweregrad einer möglichen Behinderung zu treffen
  • Ausweitung des systematischen Neugeborenenscreenings auf bestimmte Pathologien wie Hypothyreose oder Phenylketonurie (deren frühzeitige Behandlung den Entwicklungsverlauf verändert)
  • Verbesserung der neonatalen Techniken (Versorgung von Frühgeborenen, Bekämpfung von Atemnot, Anoxie, Infektionen usw.).
  • stärken, Impfprogramme ( Meningitis , Masern, Röteln usw.) Unfälle, Ertrinken usw.).