Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), besser bekannt unter dem Namen Morbus Charcot, ist eine neurodegenerative Pathologie, die unter anderem das Gehen, Sprechen oder sogar die Atmung des Patienten betrifft. Es betrifft Erwachsene in der Regel im Alter zwischen 40 und 80 Jahren, aber jüngere oder ältere Fälle sind keine Seltenheit. Können wir daran sterben? Welche Lebenserwartung? Was sind die Hauptsymptome? Wie verläuft die Krankheit? Finden Sie alle Antworten auf Ihre Fragen heraus.

Beschreibung der Charcot-Krankheit

Die amyotrophe Lateralsklerose, auch "Morbus Charcot" genannt, ist die wichtigste Erkrankung der Motoneuronen. Es ist auch die neurologische häufigste chronische Erkrankung nach der Alzheimer-Krankheit . Der Name Amyotrophe Lateralsklerose wurde von Jean Martin Charcot, französischer Neurologe in La Salptrière, gegeben Mitte des 19. Jahrhunderts. Daher der Name "Morbus Charcot".

Um sich bewegen zu können, ist der Mensch mit Motoneuronen ausgestattet . Das sind Nervenzellen, die darauf spezialisiert sind, Bewegungen zu steuern. Es gibt zwei Arten:

  • Die zentralen Motoneuronen befinden sich im motorischen Kortex und tragen die erste Botschaft vom Gehirn zum Rückenmark .
  • Periphere Motoneuronen im Rückenmark, die die Botschaft an die Muskeln weiterleiten.

Wenn eine Person ALS hat, degenerieren diese Neuronen allmählich. Informationen zirkulieren nicht mehr zwischen Gehirn, Rückenmark und willkürlichen Muskeln.

Symptome: Schluckbeschwerden bis Lähmung

Bei 80 % der Patienten verläuft die Degeneration schnell. Der Tod von Motoneuronen führt zur Verhärtung des seitlichen Teils des Rückenmarks (Sklerose) und zum Muskelschwund (Amyotrohpie).

Freiwillige Muskeln werden nicht mehr verwendet. Der Patient neigt von Jahr zu Jahr zu einer Lähmung vollständigen der Arm-, Bein- und Rachenmuskulatur.

Progressiv, die ersten Symptome hängen von der Lage der betroffenen Motoneuronen ab:

  • Zentrale Motoneuronen (in 30% der Fälle): Schwierigkeiten bei der Artikulation und / oder beim Schlucken.
  • Periphere Motoneuronen: Schwäche oder Beschwerden einer Gliedmaße, dann Kontrakturen, Steifheit der Muskeln und Gelenke, Muskelschwund, Koordinationsprobleme, Unfähigkeit zu gehen, die Hände zu benutzen, zu atmen.

Die motorischen Fähigkeiten, die bei der Erkrankung betroffen sind, betreffen daher auch die Beweglichkeit unseres Gesichts, also Funktionen wie das Lächeln, Sprechen, die Zungenbewegung, die Fähigkeit zu schlucken oder zu sprechen, ebenso wie die Motorik unserer Arme. unsere Beine, aber auch unseren Bauch (den Bauch aufblasen oder aushöhlen) und unsere Brust (die Lunge aufblasen oder entleeren).

symptomes maladie charcot

Andere Symptome werden häufig im Verlauf der Krankheit beobachtet:

  • Verstopfung, die ein sehr frühes Zeichen sein kann und während der gesamten Krankheit behandelt werden muss
  • Schlafstörungen, die verschiedene Ursachen haben können: Angst, nächtliche Schmerzen aufgrund von Schwierigkeiten beim Umdrehen im Bett, Aufwachen
  • Hypersialorrhoe, die eine abnormale Zunahme des Speichelflusses mit Speichelfluss ist und die bei bulbären Formen beobachtet wird
  • Schmerzen vor allem in den Gelenken, verbunden mit Muskelschwund und insbesondere Zugkräften an empfindlichen Gelenken wie dem der Schulter
  • Emotionale Zerbrechlichkeit, die zu einer anormalen Sensibilität für jedes Ereignis führt, das entweder zu Lachen oder Weinen führen kann, die der Situation unangemessen sind.

Entwicklung der Krankheit

Seine Evolutionsgeschwindigkeit ist völlig unvorhersehbar, was Neurologen daran hindert, eine genaue Prognose abzugeben. Es gibt mehrere Behandlungsoptionen, von denen die meisten auf die Symptome einwirken, um zu versuchen, die Folgen einer fortschreitenden Lähmung zu lindern.

Die Krankheit führt innerhalb von 3 bis 5 Jahren nach Auftreten der Symptome zum Tod.

Wer ist betroffen und in welchem ​​Alter?

Die ersten klinischen Symptome treten Alter im zwischen 40 und 80 Jahren auf, schreiten jedoch schnell voran : in 3 bis 5 Jahren. Der nicht atmen und Patient kann stirbt. Einige Patienten bleiben über mehrere Jahrzehnte stabil, dies ist jedoch selten.

ALS in Zahlen

  • 7.000 Menschen in Frankreich betroffen.
  • 1.000 neue Fälle pro Jahr in Frankreich.
  • Durchschnittliches Erkrankungsalter: 61 Jahre.
  • Die Krankheit tritt bei Männern (58 Jahre) früher auf als bei Frauen (63 Jahre)
  • Wir stellen jetzt fest, dass immer mehr junge Erwachsene (25-40 Jahre) von ALS betroffen sind
  • 2 Männer für eine Frau sind betroffen, mit Ausnahme der bulbären Formen, die 2 Frauen für 1 Mann betreffen
  • Eine durchschnittliche Entwicklung von etwa 36 Monaten, aber 20 % der Patienten leben im Durchschnitt 5 Jahre und 10 % 10 Jahre.

Genetische Ursachen

ALS ist eine schwere Erkrankung, die bei 1 von 10 Patienten genetisch vererbt wird. Im Übrigen tritt es in 9 von 10 Fällen nach einer spontanen Mutation eines Gens auf. Wir sprechen von sporadischen Fällen. Bis heute konnte die wissenschaftliche Gemeinschaft identifizieren 4 Hauptgene, die für die Krankheit verantwortlich sind.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

sind mehrere Untersuchungen notwendig Diagnosestellung :

  • Das Elektromyogramm, das elektrische Signale zwischen Neuronen und Muskeln aufzeichnet.
  • MRT oder Lumbalpunktion, um sicherzustellen, dass es sich nicht um eine andere neurologische Erkrankung mit ähnlichen Symptomen handelt.
  • Die genetische Untersuchung ermöglicht es nur bei einer Familienanamnese (mindestens zwei Fälle in der Familie) nach einer Mutation zu suchen.

Gibt es eine Behandlung?

Nein. Bis heute gibt es keine Heilung für ALS. Ein Medikament, Riluzol, verlangsamt jedoch seine Entwicklung.

Die Betreuung ist multidisziplinär :

  • Physiotherapie und/oder Ergotherapie .
  • Sprachtherapie.
  • Pflege durch eine Krankenschwester oder eine Pflegekraft.
  • Sozialarbeiter.
  • Medizinisch-psychologische Hilfe, Psychologie .
  • Ernährungsberater .

In 20 Jahren hat sich die Behandlung von Patienten mit ALS durch die nicht-invasive Beatmung (NIV), die dem Patienten beim Atmen hilft, verbessert.

Charcot-Krankheit: Welche wissenschaftlichen Fortschritte?

Nach vielen Recherchen stellten die Wissenschaftler fest, dass es sich nicht um einen typischen Patienten handelte, sondern dass es den Anschein hat, dass ALS tatsächlich mehrere Erkrankungen des Motoneurons umfasst. Ziel der Forschung ist es daher, die verschiedenen Krankheitsformen zu unterscheiden: zum Beispiel die klinischen Symptome und/oder die Ursachen zu differenzieren.

Bestimmte wissenschaftliche Wege konzentrieren sich auch auf die Identifizierung von Biomarkern, die es ermöglichen würden, den Ausbruch der Krankheit, ihren Verlauf und das Ansprechen auf Behandlungen vorherzusagen.

Darüber hinaus konzentrieren sich klinische Studien auf neue Behandlungsmethoden, die:

  • Zielen Sie auf die Gene, die für die Pathologie verantwortlich sind.
  • Oder die Regeneration von Neuronen fördern.

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Dieser Text wurde von der mitverfasst Association for Research on Amyotrophic Lateralsklerose and Other Moto Neuron Diseases (ARS). 1985 gegründet, hat der ARS heute 5.000 Mitglieder. Seine Missionen sind vielfältig:

  • Helfen Sie Menschen, ihre Krankheit besser zu verstehen
  • Informieren Sie regelmäßig über den medizinischen Fortschritt
  • Unterstützung von Familien durch Hotlines, psychologische Selbsthilfegruppen, Leihgeräte, die nicht von der Sozialversicherung erstattet werden
  • Unterstützen Sie die Forschungsanstrengungen durch die Zuweisung von Finanzmitteln
  • Sensibilisierung der Behörden für die Krankheit und die besonderen Schwierigkeiten der Patienten.