Seltene Krankheiten betreffen mehr als 25 Millionen Menschen in Europa und 3 bis 4 Millionen in Frankreich. Wir kennen mehr als 7.000, darunter mindestens 200 neuromuskuläre Erkrankungen, seltene Erkrankungen des Muskels. Nur wenige haben eine kurative Behandlung, die eine Heilung ermöglicht. Auch ohne Behandlung kann eine regelmäßige und gezielte medizinische Versorgung eine Verschlechterung der Erkrankung verhindern oder verzögern und die Lebenserwartung verbessern.

Eine personalisierte medizinische Überwachung durch ein spezialisiertes medizinisches Team begrenzt das Fortschreiten der Krankheit und verbessert die Lebensqualität.

Pflege, die die Verschlechterung der Krankheit begrenzt

Traitement maladie rare

Die seltenen Krankheiten wirken sich auf verschiedene Aspekte der Leistung der Organisation aus. Sehr heterogen, ihre Auswirkungen auf den Körper sind variabel und hängen von den betroffenen Funktionen ab. Angesichts dieser Vielfalt ist die medizinische Versorgung für jede Krankheit spezifisch. Es ist das Ergebnis klinischer Erfahrungen, die im Laufe der Zeit mit Patienten mit diesen Krankheiten gesammelt wurden: Nach und nach hat diese Praxis die Form echter Expertise angenommen, die sich auf jede seltene Krankheit in ihren Besonderheiten bezieht.

Regelmäßige medizinische Nachsorge durch mit der Krankheit vertrauten Fachleuten ist unerlässlich. Es ermöglicht eine Bestandsaufnahme der Entwicklung der Krankheit, um eine an die Situation angepasste Unterstützung vorzuschlagen. Medikamente und medizinische Managementtechniken (oft multidisziplinär) wirken auf die von der Krankheit betroffenen Funktionen. Ziel ist es, die Verschlimmerung zu begrenzen und die Symptome zu behandeln, um die Lebensqualität zu verbessern: Die Behandlung wirkt präventiv, um eine zu schnelle Verschlechterung der Situation zu verhindern.

Zugang zu hochwertiger Versorgung für seltene Krankheiten

Damit Menschen, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind, überall in Frankreich von einer qualitativ hochwertigen Versorgung profitieren können, hat das Gesundheitsministerium im Rahmen des ersten Plans für seltene Krankheiten Referenzzentren für Experten für seltene Krankheiten eingerichtet. Ihr Ziel ist es, den Zugang zur Versorgung zu erleichtern: Zugang zu Diagnose und kompetenter und zielgerichteter Versorgung. Außerdem soll diese Versorgung im Zuge des Erkenntnisfortschritts aus klinischer Praxis und Forschung verbessert und bei seltenen Erkrankungen gefördert werden.

Diese Zentren vereinen an einem einzigen Krankenhausstandort die verschiedenen Akteure, die an der Diagnose und Behandlung einer Krankheit beteiligt sind (Neurologe, Rehabilitationstherapeut, Genetiker usw.). In Frankreich gibt es mehr als 700. Die Liste aller Referenzzentren und Kompetenzzentren für seltene Krankheiten in Frankreich ist auf der Website verfügbar Orphanet- .

Für neuromuskuläre Erkrankungen gibt es 75 spezialisierte multidisziplinäre Konsultationen in ganz Frankreich, die es ermöglichen, Patienten zu behandeln und von Spezialisten für ihre Krankheit zu begleiten. Ihre Kontaktdaten sind auf der AFM-Telethon-Website verfügbar .

Informieren Sie sich und informieren Sie Ihr Umfeld über Prävention

Was auch immer die Krankheit ist, je früher, je regelmäßiger und regelmäßiger die Behandlung, desto besser verhindert sie die Verschlechterung der Krankheit.

Prävention beinhaltet auch einen gesunden Lebensstil und die Kenntnis Ihrer Krankheit und der Anzeichen, die auf eine physiologische Schwierigkeit hinweisen können. Wenn Sie diese Anzeichen erkennen, können Sie schneller handeln und eine Verschlechterung der Situation verhindern.

Es ist wichtig, sich selbst zu informieren, aber auch Ihre Mitmenschen zu informieren. Es können ihre Mitmenschen sein, aber auch Fachkräfte, die für die Pflege zu Hause oder an medizinischen Orten wie Notfällen zuständig sind.

Die Karten Pflege und seltene Krankheiten Notfall dienen auch dazu, nützliche Informationen über seine Krankheit und seinen Zustand zu vermitteln, um die Koordination der Versorgung zu verbessern. Sie wurden vom Gesundheitsministerium im Rahmen des 1. Plans für seltene Krankheiten eingerichtet und sind nach den verschiedenen seltenen Krankheiten gegliedert.

Für neuromuskuläre Erkrankungen wurden mehrere Pflege- und Notfallkarten veröffentlicht: Eine gilt für alle neuromuskulären Erkrankungen, eine andere ist spezifisch für die autoimmune Myasthenia gravis und eine dritte für den Morbus Steinert.

Neuromuskuläre Erkrankungen: das Beispiel multidisziplinärer Versorgung

Neuromuskuläre Erkrankungen führen zu mehr oder weniger bedeutenden motorischen Schwierigkeiten; manchmal können auch andere Funktionen wie Atmung, Herzfunktion, Schlucken, Verdauung... beeinflusst werden. Duchenne-Muskeldystrophie, proximale spinale Muskelatrophie (SMA), Morbus Steinert, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Autoimmunmyasthenie, Gürtelmuskeldystrophie, facioscapulohumerale Myopathie, angeborene Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie... gehören zu den häufigsten.

Ihr Management basiert auf einer regelmäßigen medizinischen Überwachung ab dem Zeitpunkt der Diagnose in einer multidisziplinären neuromuskulären Beratung. Der Zweck dieser Überwachung besteht darin, die Entwicklung der Funktionen des von der Krankheit betroffenen Organismus zu überwachen. Es ermöglicht die Orientierung / Führung der medizinischen Versorgung, die Folgendes kombinieren kann:

  • Behandlung ): orthopädische Physiotherapie, Tragen eines orthopädischen Geräts zur Bekämpfung von Gelenkdeformitäten (Korsett, Beinschienen), Operationen usw.
  • Pflege zur besseren Atmung (Atempflege): Atemphysiotherapie, bronchiale Clearance zur Erleichterung der Atmung, unterstützter Husten, assistierte mechanische Beatmung...
  • U wird das frühe Herz unterstützen, wenn das Herz von der Krankheit berührt wird
  • Ernährungsmaßnahmen zur Förderung einer angemessenen Nahrungsaufnahme und zur Erhaltung eines korrekten Gewichts zur Unterstützung des bereits von der Krankheit betroffenen Organismus
  • Eine Verdauungspflege, die es ermöglicht, bestimmte Schwierigkeiten wie Verstopfung, gastroösophagealer Reflux, falsche Wege...
  • Orale Nachsorge zur Vorbeugung von Karies und Zahninfektionen und zur Bekämpfung von Kieferfehlstellungen
  • Psychologische Unterstützung auf Wunsch ermöglicht es Ihnen, besser mit der Krankheit und ihren Folgen zu leben...

Dieser Artikel wurde von AFM-Téléthon verfasst . Das AFM-Telethon ist ein Zusammenschluss von Eltern und Patienten, die unermüdlich gegen genetische, seltene und schwer behindernde Krankheiten kämpfen. AFM-Telethon 1 rue de l'Internationale BP 59 91002 Vry cedex Tel: +33 (0) 1 69 47 28 28