Die Autoimmunmyasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung der neuromuskulären Verbindung. Seine Manifestationen (Ermüdung, Muskelschwäche, die mit der Dauer der Anstrengung zunimmt) sind auf eine schlechte Übertragung von Nervenimpulsen vom Nerv zum Muskel an der Verbindungsstelle des Nervs mit dem Muskel zurückzuführen. Übersicht bei uns.

Was ist Autoimmunmyasthenia gravis?

Die autoimmune (auch Myasthenia gravis Myasthenia gravis Myasthenia gravis genannt oder erworbene) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die die Besonderheit hat, dass sie bei Anstrengung oder wiederholter Bewegung zunimmt und nach einer Ruhephase abnimmt. Etwa 5 von 00.000 Menschen sind davon betroffen.1

Im Allgemeinen treten die ersten Manifestationen der autoimmunen Myasthenia gravis , am häufigsten bei Frauen oder nach dem 50. Lebensjahr, am häufigsten bei Männern.

Es gibt eine neonatale Form der autoimmunen Myasthenia gravis, von der ein kleiner Teil der Neugeborenen von Müttern mit autoimmuner Myasthenia gravis betroffen ist. ist Dies auf die Passage von Anti-RACh-Antikörpern der Mutter durch die Plazenta zurückzuführen. Es entwickelt sich spontan in Richtung Erholung in 2 bis 5 Wochen, wenn die mütterlichen Antikörper verschwinden.

Ursachen der autoimmunen Myasthenia gravis

Die autoimmune Myasthenia gravis wird durch eine Störung des Immunsystems verursacht. Dieser reagiert, anstatt gegen äußere Elemente zum Schutz des Organismus einzuwirken, auf Bestandteile seines eigenen Organismus (Autoimmunreaktion), indem er Moleküle produziert, die Antikörper, die, indem sie sich spezifisch an dieses oder jenes Molekül des Organismus anheften, seine Funktionsfähigkeit verhindern und führt zu seiner Zerstörung.

Bei der autoimmunen Myasthenia gravis richtet sich die Autoimmunreaktion gegen Bestandteile der Nerven-Muskel-Kontaktfläche, der neuromuskulären Verbindung. In knapp 10 % der Fälle finden wir die betreffenden Antikörper nicht, die Ärzte sprechen von „seronegativer Myasthenia gravis“.

Prominente mit autoimmuner Myasthenia gravis

Die Autoimmunmyasthenia gravis ist keine genetisch bedingte Erbkrankheit. Das gleichzeitige Vorhandensein mehrerer Gene, die an der Immunantwort beteiligt sind, scheint jedoch ihr Auftreten zu begünstigen. Wir sprechen von einem genetischen Veranlagungsgrund. Die genetischen Faktoren sind mit kombinierten Umweltfaktoren : Stress, emotionalem Schock, Schwangerschaft... die den Ausbruch der Krankheit fördern. Die Assoziation einer anderen Autoimmunerkrankung Autoimmunmyasthenia mit gravis ist häufig: Lupus, rheumatoide Arthritis, Autoantikörper-Schilddrüsenerkrankung (Thyreoiditis, Morbus Basedow), Biermer-Anämie.

Die verschiedenen Formen der autoimmunen Myasthenia gravis

Je nach Verteilung der betroffenen Muskeln unterscheiden Mediziner verschiedene Formen der Autoimmunmyasthenia gravis:

  • Die okuläre Myasthenia gravis ist eine Form der autoimmunen Myasthenia gravis, die sich in den Augenmuskeln befindet und sich durch Augenzeichen äußert: Doppelbilder, Sturz eines oder beider Oberlider... Sie kann später generalisiert werden.
  • Myasthenia gravis mit bulbärer Beteiligung, die die Halsmuskulatur, das Gesicht usw. betrifft, was zu einem schlecht beweglichen Gesicht und einer Neigung zum schiefen Schlucken führt, die später oft allgemein wird.
  • Die generalisierte Myasthenia gravis betrifft alle Muskeln des Körpers, insbesondere die Muskelwurzeln der Gliedmaßen: Schulter- und Hüftmuskulatur (Schwierigkeiten beim Heben der Arme, Gehen, langes Stehen usw.), die Muskeln des Nacken, die Muskeln zum Kauen (Müdigkeit während der Mahlzeiten, Schwierigkeiten beim Schließen des Mundes...).

klassifiziert nach den gefundenen Antikörpern :

  • Mit Anti-Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper (Anti-RACh),
  • Mit Anti-Muskel-Tyrosin-Kinase-Rezeptor (Anti-MuSK)-Antikörpern, die in den letzten zehn Jahren identifiziert wurden und schlecht auf die Behandlung mit Cholinesterase-Medikamenten ansprechen,
  • doppelt seronegativ, d. h. ohne Anti-RACh-Antikörper oder Anti-MuSK-Antikörper,
  • Mit Anti-LRP4-Antikörper (vor kurzem entdeckt).

Symptome einer autoimmunen Myasthenia gravis

Die autoimmune Myasthenia gravis ist gekennzeichnet durch:

  • Abnormale Muskelermüdung, besonders ausgeprägt nach einer Anstrengung oder am Ende des Tages.
  • Das Auftreten von Belastungslähmungen, die in Ruhe verschwinden, was sich in Doppelbildern, asymmetrischem Lidschlag, Schwierigkeiten beim Schließen der Augen, Müdigkeit beim Kauen von Nahrung, Schwierigkeiten beim Schließen des Mundes, Neigung zum schiefen Schlucken, nasaler Stimme, Unwohlsein beim Greifen von Gegenständen äußern kann hoch oben oder lange im Stehen...

Es kann zu einer Verschlechterung der Symptome kommen :

  • In den ersten Monaten der Schwangerschaft oder nach der Geburt.
  • Während der Menstruation.
  • Bei interkurrenten Infektionen (Influenza...).
  • In der Zeit nach chirurgischen Operationen mit Narkose
  • Bei Muskelübungen.
  • Bei allgemeiner Müdigkeit, Schlaflosigkeit, kohlenhydrat- und alkoholreichen Mahlzeiten...

Bei starker und schneller Verschlechterung ist es wichtig, einen Arzt aufzusuchen oder ins Krankenhaus gehen zu, um darauf zu achten, dass der Kraftmangel nicht auf die Atemmuskulatur übergreift. In diesem Fall kann während des Wirksamwerdens der Behandlung eine Beatmungsunterstützung erforderlich sein.

Diagnose der autoimmunen Myasthenia gravis

Die Vielfalt der Manifestationen der autoimmunen Myasthenia gravis und ihre Variabilität führen oft dazu, dass die Diagnose nur langsam gestellt wird, was den Betroffenen eine wirksame Behandlung vorenthält. Angesichts suggestiver Anzeichen praktiziert der Neurologe:

  • Ein Test, bei dem injiziert wird Prostigmin (oder Tensilon®) intravenös. Das Verschwinden der klinischen Manifestationen und Anzeichen auf dem Elektromyogramm für einige Stunden bestätigt die Diagnose.
  • Eine immunologische Untersuchung (durch einen einfachen Bluttest), um nach Autoantikörpern und allen damit verbundenen Autoimmunerkrankungen zu suchen.
  • Ein CT-Scan oder MRT des Brustkorbs, um nach einem Tumor der Thymusdrüse zu suchen.

Diagnose und Betreuung von Menschen mit autoimmuner Myasthenia gravis profitieren vom Know-how multidisziplinärer Beratungsgespräche mit Spezialisierung auf neuromuskuläre Erkrankungen, die die Fähigkeiten eines Neurologen oder Myologen, eines Rehabilitationsarztes (MPR), eines Pneumologen, eines Physiotherapeuten, eines Ergotherapeuten kombinieren und ein Psychologe. Darüber hinaus gibt es in Frankreich 75 auf spezialisierte Sprechstunden neuromuskuläre Erkrankungen, die in 12 Referenzzentren sind "Neuromuskuläre Erkrankungen" zusammengefasst.

Management und Behandlung von autoimmuner Myasthenia gravis

Dank der Behandlungen die autoimmune Myasthenia gravis schreitet zu einer Stabilisierung oder sogar zum Verschwinden der Manifestationen fort. Die Krankheit schwankt im Laufe der Zeit und entwickelt sich durch Ausbrüche mit Remissionen mehr oder weniger vollständigen. Daher müssen die Behandlungen regelmäßig an diese Schwankungen angepasst werden. Das Management besteht im Wesentlichen aus einer medikamentösen Behandlung und einer regelmäßigen Überwachung durch eine Facharztkonsultation.

Anticholinesterasen

Die Hauptstütze der medizinischen Behandlung sind Anticholinesterase-Medikamente, die das Acetylcholin abbauende Enzym (Acetylcholinesterase) hemmen und so die Menge an Acetylcholin an der neuromuskulären Verbindung erhöhen. Die Medikamente Mestinon ®, Mytélase ® und / oder Mestinon Delay ® werden über den Tag verteilt dosiert eingenommen.

Diese Produkte können Nebenwirkungen haben, die manchmal störend sind : Appetitlosigkeit, Koliken, Durchfall, Speichel- und Bronchialhypersekretion, Verlangsamung der Herzfrequenz (Bradykardie). Anzeichen einer Überdosierung (Faszikulationen und Muskelkrämpfe, Schwitzen, Hypersalivation, bronchiale Hypersekretion...) sollten einen Spezialisten aufsuchen, um die Behandlung neu auszubalancieren.

Andere Behandlungen

Andere Behandlungen werden verwendet, um die Intensität der Immunreaktion im Laufe der Zeit zu reduzieren, wie zum Beispiel:

  • Das Kortikosteroid ( Cortancyl ®, SOLUPRED ®).
  • Die Immunsuppressiva ( Imurel ®, Cellcept ®).
  • Les immunomodulateurs ( Rituximab ).
  • Die Immunglobulin- Infusion als Plasmaaustausch hat einen schnellen Wirkungseintritt.
  • Die chirurgische Entfernung des Thymus (Thymektomie) wird oft vorgeschlagen, da sie die Symptome im Laufe der Zeit zu verbessern scheint. Bei einem Thymustumor (Thymom) ist es unabdingbar.

Leben mit autoimmuner Myasthenia gravis

Viele alltägliche Handlungen können Menschen mit autoimmuner Myasthenia gravis ermüden. Daher ist es vorzuziehen, sich das Leben zu erleichtern, indem Sie bestimmte Reflexe anwenden:

  • körperliche Aktivität zu intensive.
  • Essen Sie salzfrei, wenn Sie eine Kortisontherapie erhalten.
  • Ihren Arzt im Fall von häufigen Erkrankungen (Erkältungen, etc.), können diese die Krankheit verschlimmern.
  • Behalten Sie Ihre Medikamente (oder ein Rezept) bei sich.
  • Tragen Sie Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt.
  • Möglichkeit das Reisen mit dem Auto mit Unterstützung : automatische Kupplung, Servolenkung...

Aktive, aber komplexe Recherche

An der Forschung zur autoimmunen Myasthenia gravis, die teilweise von AFM-Telethon unterstützt wird, sind zahlreiche Teams auf der ganzen Welt beteiligt. Sie arbeitet daran , die komplexen Mechanismen besser zu verstehen der verschiedenen Formen der autoimmunen Myasthenia gravis.

Es basiert auf einer internationale Zusammenarbeit als ein Netzwerk, wie das europäische Netzwerk organisiert, Euromyasthenia, im Jahr 2006 erstellt, die zusammen bringt mehr als 50 Teams der europäischen Forscher oder Kliniker und 17 europäischer Vereinigungen von Patienten mit Myasthenia gravis. Die vom Netzwerk entwickelte Patientendatenbank Euromyasthenia- verzeichnet fast 2.400 Teilnehmer. Letztendlich soll es medizinische und wissenschaftliche Daten von mehr als 5.000 Menschen mit Myasthenia gravis sammeln, die in europäischen Ländern leben, die an diesem Netzwerk teilnehmen.

Derzeit klinische Studien zu aufgeführt ClinicalTrials.gov , darunter 4 laufende Studien in Frankreich.

Patientenverbände im Kampf gegen neuromuskuläre Erkrankungen

Die AFM-Telethon (Französische Gesellschaft gegen Myopathien) ist eine Patientenvereinigung, die die Erforschung neuromuskulärer Erkrankungen unterstützt, aber auch Vorreiter auf dem Gebiet innovativer Therapien bei seltenen Erkrankungen ist. Das AFM-Telethon ermöglicht auch den Austausch mit anderen Betroffenen einer neuromuskulären Erkrankung , insbesondere der autoimmunen Myasthenia gravis, und die Unterstützung bei krankheitsrelevanten Verfahren (Suche nach fachärztlichen Beratungsstellen vor Ort, Erstellung von Akten, Suche nach Einrichtungen, Anschaffung von Ausrüstung, Antrag auf Förderung usw.).