Angeborene Hypothyreose ist eine Pathologie, die von Geburt an vorhanden ist und mit einer Anomalie in der Entwicklung der Schilddrüse oder einer Anomalie in ihrer Funktion verbunden ist. In westlichen Ländern betrifft es etwa 1 von 3.000 Neugeborenen und wird bei der Geburt systematisch untersucht. Update zu dieser Krankheit mit Prof. Juliane Léger, Fachärztin für pädiatrische Diabetologie und Endokrinologie am Robert-Debré-Krankenhaus in Paris.

Definition von angeborener Hypothyreose

Eine Hypothyreose ist ein Defizit in der Produktion von Schilddrüsenhormonen ( T3 und T4). Die angeborene Hypothyreose ist eine von Geburt an bestehende Krankheit, die verschiedene Ursachen haben kann:

  • Die Schilddrüse des Neugeborenen ist nicht richtig entwickelt, dies wird als Schilddrüsendysgenesie bezeichnet. Die Schilddrüse kann vollständig fehlen (Athyreose), unvollständig (Hypoplasie) oder an einer anderen Stelle als am Halsansatz liegen (Ektopie).
  • Die Schilddrüse ist gut entwickelt, funktioniert aber nicht richtig, man spricht von einer Hormonsynthesestörung.

Es gibt eine seltenere Form der angeborenen Hypothyreose zentralen Ursprungs. Diese Hypothyreose ist im Allgemeinen Teil eines Kontexts einer globalen Hypophysenvorderlappeninsuffizienz (Mangel an Produktion von TSH stimulierendem oder Schilddrüsen- Hormon, dem Hormon, das die Schilddrüse reguliert).

Screening und Diagnose einer angeborenen Hypothyreose

„In westlichen Ländern wird systematisch nach 3 Lebenstagen ein Screening-Test durchgeführt“, erklärt Professorin Juliane Léger. "Es besteht darin, einen Blutstropfen aus der Ferse (Guthrie-Test, Anm. d. Red.) zu entnehmen und den TSH-Spiegel zu messen."

Bei ungewöhnlich hohen TSH-Werten wird das Neugeborene von einem Facharzt betreut, der weitere Untersuchungen zur Diagnosesicherung durchführt. Die Etablierung einer Behandlung erfolgt dann sehr schnell: ab der zweiten Lebenswoche.

„Der Guthrie-Test wird auch zum Nachweis anderer Krankheiten wie Phenylketonurie, Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und angeborener Nebennierenhyperplasie durchgeführt “, erklärt Professor Léger.

Eine angeborene Hypothyreose zentralen Ursprungs kann mit dem Guthrie-Test nicht nachgewiesen werden. In diesen Fällen ist TSH nicht erhöht, es ist normal oder sogar niedrig. Diese Hypothyreose ist mit anderen hormonellen Defiziten verbunden, die eine Diagnosestellung ermöglichen.

Ursachen und Risikofaktoren der angeborenen Hypothyreose

Die Ursachen dieser Krankheit sind nicht wirklich bekannt. „Bei einer Auffälligkeit in der Entwicklung der Schilddrüse sind die Gründe nicht bekannt. In manchen Fällen können genetische Faktoren beteiligt sein“, sagt der Endokrinologe. "Bei einer angeborenen Hypothyreose im Zusammenhang mit einer Störung der Hormonsynthese kann die Mutation eines der an der Hormonsynthese beteiligten Gene identifiziert werden."

Eines ist sicher, wenn eine schwangere Frau während der Schwangerschaft an einer Hypothyreose leidet, kann dies beim Fötus keine angeborene Hypothyreose verursachen, wie der Spezialist attestiert. „Andererseits kann eine Hypothyreose bei Schwangeren Folgen für die allgemeine Entwicklung des Fötus haben“, warnt Professor Léger. Im Falle einer mütterlichen Schilddrüseninsuffizienz ist daher eine angemessene Behandlung der Mutter während der Schwangerschaft unerlässlich.

Es gibt keinen bekannten Risikofaktor für eine angeborene Hypothyreose und daher keine spezifischen Ratschläge zur Vorbeugung der Krankheit. Wie jede Schilddrüsenpathologie betrifft diese Pathologie Mädchen mehr als Jungen.

Symptome einer angeborenen Hypothyreose

Heutzutage wird eine angeborene Hypothyreose sehr früh erkannt. Die Kinder werden daher behandelt und zeigen keine Symptome.

Bei nicht gescreenten Kindern sind die Symptome einer angeborenen Hypothyreose schwerwiegend und unspezifisch:

  • hypotonie
  • frag nicht nach flaschen
  • Saugschwierigkeiten
  • leichte Gelbsucht (gelbe Haut)
  • leicht marmorierte Haut
  • usw.

Im Falle einer unbehandelten oder behandelten angeborenen Hypothyreose im Spätstadium kann sich das Kind mit psychomotorischen Entwicklungsstörungen und nicht reversiblen Wachstumsstörungen präsentieren.

Behandlung der angeborenen Hypothyreose

Die Behandlung ist im Allgemeinen die gleiche wie bei anderen Arten von Hypothyreose. Es besteht darin, Schilddrüsenhormone zu ersetzen , um das Defizit auszugleichen. Das verschriebene Hormon ist Thyroxin (T4, Vorläufer von T3) in Form von Levothyroxin .

: „Levothyroxin-Tropfen werden in den ersten Lebensmonaten verordnet. Vom 6. bis zum 12. Lebensmonat versuchen wir auf Tabletten mit Bruchkerbe umzusteigen, da diese Form stabiler ist.“

Die Behandlungen sollten ein Leben lang durchgeführt werden. Daher ist es zwingend erforderlich, dass Kinder mit angeborener Hypothyreose regelmäßig von einem Spezialisten überwacht werden.

 

Wenn die Erkrankung sehr schnell behandelt wird, wie dies in Europa der Fall ist, ist die Prognose einer angeborenen Hypothyreose ausgezeichnet, sagt Professorin Juliane Léger. „Kinder, die frühzeitig eine angemessene Behandlung erhielten, weisen anschließend keine Entwicklungsstörungen auf“, schlussfolgert sie.